Die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts gibt noch immer Rätsel auf. Ein entscheidendes Hilfsmittel könnte dabei Künstliche Intelligenz sein. Mit ihr scheinen neue therapeutische Ansätze für schwerwiegende Krankheiten möglich. Aber eben auch nichtmedizinische „Verbesserungen“ des Erbguts. Seit diesem Jahr erforschen Wissenschaftler des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) welche Anwendungen in der Medizin realistisch sind. Aber auch welche ethischen Fragen aufkommen werden.
„Die moderne Genomforschung will verstehen und vorhersagen, wie genetische Unterschiede zwischen Menschen komplexe Merkmale, wie zum Beispiel Dispositionen für häufige Krankheiten, bestimmen“, so Harald König, Institut für Technikfolgenabschätzung und Systemanalyse (ITAS) des KIT. Zwar schreiten die Möglichkeiten der Analyse des Erbguts rasch voran. Doch bleibt das Wissen darüber, wie unser Erbgut solche Merkmale bestimmt, bislang meist auf Korrelationen beschränkt. Eine entscheidende Weiterentwicklung verspricht nun der Einsatz von fortgeschrittenen Formen Maschinellen Lernens: „Insbesondere das sogenannte Deep Learning könnte es ermöglichen, menschliche Genome nicht nur wie bisher zu ‚lesen‘, sondern die komplexen biophysikalischen Zusammenhänge und Mechanismen zu verstehen, die dafür sorgen, aus genetischen Anlagen körperliche Merkmale hervorzubringen“, so König.
THERAPIEN GEGEN KREBS ODER DEMENZ
Die neuen Ansätze machen sich die Kombination von Künstlicher Intelligenz und rasch fortschreitenden Techniken der Genomanalyse (einschließlich Einzelzellanalysen) sowie automatisierte Laborplattformen zunutze. Letztere können sehr große Mengen von Daten zu Genomveränderungen und verschiedenen zellulären Prozessen wie dem Ablesen von Genen oder dem Auftreten verschiedener Proteinformen unter verschiedenen Bedingungen liefern. „Das Ergebnis könnte ein enormer Wissenssprung – von Korrelationen hin zu ursächlichen Zusammenhängen – sein, der ganz neue Anwendungsmöglichkeiten verspricht“, so König. Mit solchen Ansätzen verbinde sich beispielsweise die Hoffnung auf neue, ungleich effektivere Therapieansätze für Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Demenz. Diese „precision medicine“ könnte maßgeschneidert für verschiedene Gruppen von Patienten, Krankheitsvarianten oder -stadien eingesetzt werden.
Das Forschungsteam, an dem neben der Technikfolgenabschätzung des KIT auch das Fraunhofer-Institut für System- und Innovationsforschung (ISI) beteiligt ist, will analysieren, welche Anwendungen in der Praxis kurz- bis mittelfristig realistisch sind. Gleichzeitig liegt der Fokus auf den vielfältigen gesellschaftlichen und politischen Implikationen, mit denen das neue Wissen verbunden ist. So könnte die Medizin der Zukunft für eine alternde Gesellschaft enormen makroökonomischen und sozialen Nutzen haben. Zudem könnten manche der Ansätze, wie gen- und zellbasierte Therapien, jedoch auch mit sehr hohen Kosten einhergehen. Somit werden Fragen nach der Finanzierung von Forschung und Entwicklung sowie der Zugänglichkeit für Patienten aufgeworfen.
PRÄVENTIVE EINGRIFFE IN DIE MENSCHLICHE KEIMBAHN
Das Wissen darüber, welche genetischen Informationen wie „umgeschrieben“ werden müssten, um bestimmte Effekte zu erzielen, wirft zusammen mit jüngsten Verfahren zur Genom-Editierung, wie dem CRISPR-Cas-System, auch ethische Fragen auf. So könnte zumindest international der Trend dahingehen, über seltene Erbkrankheiten hinaus auch häufige Leiden wie Brustkrebs oder Diabetes durch eine „präventive Korrektur“ entsprechender Risikomutationen in der Keimbahn menschlicher Embryonen zu verhindern. „Eine Entwicklung, die im Extremfall dazu führen könnte, dass es künftig eine wachsende Akzeptanz dafür gibt, das menschliche Genom mit nicht-medizinischen Eingriffen zu ‚verbessern‘ “, befürchtet König.
Außerdem müsse sich die Gesellschaft damit auseinandersetzen, wie die Eigentumsrechte von genetischen Daten geregelt und ihre Sicherheit gewährleistet werden kann. Künftig könnte es beispielsweise möglich sein, anhand von Genomsequenzen direkt auf den Phänotyp, also beispielsweise das Aussehen von Personen zu schließen. „Dieses Wissen“, so König, „wäre nicht nur für Strafverfolgungsbehörden äußerst wertvoll.“
OPTIONEN FÜR POLITISCHE ENTSCHEIDUNGSTRÄGER
Aufbauend auf ihrer Technikfolgenabschätzung wollen die Forschenden in den kommenden beiden Jahren Optionen für die Forschungs- und Innovationspolitik erarbeiten. Politischen Entscheidungsträgern wollen sie zudem verschiedene Handlungsmöglichkeiten anbieten. So sollen Wege für einen verantwortungsvollen Umgang mit dieser durch KI und Genomik getriebenen Technologie eröffnet werden.
Das Projekt „Deepen Genomics – Chancen und Herausforderungen der Konvergenz von künstlicher Intelligenz, moderner Humangenomik und Genom-Editierung” ist Teil der Innovations- und Technikanalyse (ITA) des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die aktuellen Forschungsprojekte des Programms werden am 14. und 15. Februar beim ITA-Forum 2019 in Berlin vorgestellt.
Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier.
Bild oben: Krankheiten behandeln oder das Erbgut „verbessern“? Was KI hier beitragen kann und
welche ethischen Fragen das aufwirft, untersuchen Forschende des KIT © Pixabay
Dieser Artikel erschien am 14.2.2019 in der Innovation Origins.